otozomal baskın kalıtım ne demek?

Otozomal Baskın Kalıtım

Otozomal baskın kalıtım, bir özelliğin veya hastalığın ortaya çıkması için sadece bir ebeveynden hatalı bir genin alınmasının yeterli olduğu bir kalıtım modelidir. Bu, otozomal resesif kalıtımın aksine, bireyin hastalığı göstermesi için her iki ebeveynden de hatalı gen alması gerekmediği anlamına gelir.

• Otozom: Cinsiyet kromozomları (X ve Y) dışındaki kromozomlardır. Bu nedenle, otozomal bir özellik cinsiyetten bağımsız olarak hem erkekleri hem de kadınları eşit şekilde etkiler.

• Baskın Gen: Bir bireyde fenotipik olarak ifade edilmesi için sadece bir kopyasının yeterli olduğu gendir. Otozomal baskın bir hastalıkta, bireyde hastalığa neden olan genin bir kopyası bulunması, o bireyin hastalığı göstermesine neden olur.

Otozomal Baskın Kalıtımın Özellikleri:

• Her nesilde görülme eğilimi: Etkilenen bireylerin genellikle etkilenen en az bir ebeveyni vardır.

• Etkilenen bir bireyin etkilenmemiş bir eşiyle çocuğu olduğunda, her çocuğun hastalığı alma olasılığı %50'dir. Çünkü etkilenen ebeveynin her çocuğuna hastalığa neden olan geni geçirme olasılığı yarı yarıyadır.

• Erkekler ve kadınlar eşit oranda etkilenir.

• Hastalık genellikle yeni mutasyonlar yoluyla ortaya çıkabilir: Bir bireyde, ailede daha önce görülmeyen bir otozomal baskın hastalık ortaya çıkabilir. Bu durum, yeni bir mutasyonun sonucu olabilir.

Örnekler:

Otozomal baskın kalıtımla aktarılan bazı yaygın durumlar şunlardır:

• Huntington Hastalığı
• Akonroplazi
• Nörofibromatozis%20Tip%201

Genetik Danışmanlık:

Otozomal baskın bir hastalığı olan veya aile öyküsünde bu tür bir hastalık bulunan bireyler, genetik danışmanlık alarak riskleri ve seçenekleri hakkında bilgi edinebilirler. Genetik danışmanlar, aile öyküsünü değerlendirebilir, genetik testler hakkında bilgi verebilir ve üreme seçenekleri konusunda rehberlik edebilirler.